معاونت بهداشتی

���� پیام معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار به مناسبت 8 تیر ماه روز جهانی فنیل کتونوری (pku)

✍️ دکتر حسن عبداله زاده (معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی سبزوار) بمناسبت روز جهانی فنیل کتونوری در گفتگو با روابط عمومی این معاونت اظهار داشت:

����وقوع فنیل کتونوری در بین قومیت ها و مناطق جغرافیایی جهان، متفاوت است و حدوداً ۱ در هر ۱۵۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. به گفته کارشناسان، آمار نوزادان مبتلا به این بیماری در ایران از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، وجود ازدواجهای فامیلی است.

����بیماری PKU یا فنیل کتون اوری، یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود و به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد بوجود می‌آید و نوزاد قادر به هضم فنیل آلانین نیست و مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک‌های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی پایدار منجر می‌گردد ����کودک مبتلا به بیماری فنیل کتونوری در ابتدای تولد بدون علامت است، اما به تدریج در پایان ماه های اول تولد دچار تأخیر در تکامل، استفراغ،کاهش رشد و تشنج می‌شود، سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست ها و اندام‌ ها و عقب‌ ماندگی ذهنی بروز می ‌کند.

����درمان PKU پرهیز از غذاهای با پروتئین بالا است. برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد. بویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود. با وجود این، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود.

����در دانشگاه علوم پزشکی سبزوار از نیمه دوم سال 1391غربالگری نوزادان از نظر PKU آغاز و تاکنون حدود 27 نوزاد مبتلا شناسایی و تحت درمان قرار گرفته شده اند. در حال حاضر، سالانه حدود 5 هزار نوزاد سه تا پنج روزه، بمنظور شناسایی بیماری PKU بدو تولد، غربالگری شده و از این میان، بیماران شناسایی شده، تحت مراقبت و درمان قرار می گیرند.

����تنها روش برای تشخیص زودرس این اختلال، انجام غربالگری نوزادان در روزهای ۳ تا ۵ بعد از تولد است. تنها با استفاده از چند قطره خون نوزاد می توان بیماری فنیل کتونوری (pku) را تشخیص داد. تشخیص زودهنگام و درمان بموقع این بیماری می تواند از عوارض جبران ناپذیر بیماری مانند عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کند. والدین عزیز می توانند در روزهای ۳تا ۵ بعد از تولد نوزاد با مراجعه به نزدیکترین مرکز غربالگری مستقر در مراکز خدمات جامع سلامت از سلامت نوزاد خود مطمئن شوند.

✅ میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتراست